Врач дала совет будущим мамочкам, это поможет избежать проблем: "Дышит, глотает, сидит"

Ольга Белоконь - известный акушер-гинеколог. Она является автором нескольких книг, проводит онлайн-консультации и курсы. Доктор имеет отличную репутацию, зарекомендовав себя высококлассным специалистом.

Доктор Билоконь также ведет личный блог, рассказывая о женском здоровье. На этот раз гинекологиня рассказала, что можно сделать, чтобы у вас не родился ребенок с СМА ( спинальная мышечная атрофия).

СМА - генетическое заболевание, при котором происходит дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер в стволе головного мозга.
Эти структуры контролируют мышцы, благодаря «работе» которых человек дышит, глотает, сидит, стоит, ходит и пр.
СМА приводит к атрофии этих мышц и их сильной слабости.
При этом СMA не влияет на умственные способности человека.

"Да, сегодня речь про спинальную мышечную атрофию (СМА), ведь информацией о сборе денег таким детям переполнен весь интернет.

В связи с чем я регулярно получаю от вас вопросы:

- Можно ли сделать что-то, чтоб у нас не родился ребёнок с СМА?

Давайте разбираться вместе.

Есть четыре типа СMA.
I тип - наиболее распространенный и самый неблагоприятный.
Проявляется с рождения.
Дети являются тяжелыми инвалидами.
Не могут сидеть, стоять, ползать и обычно умирают в возрасте до 2 лет.
II тип - дети нуждаются в помощи при ходьбе и стоянии, их продолжительность жизни невысокая.
III тип - меньшая инвалидность, могут даже стоять самостоятельно, иногда без посторонней помощи.
IV тип - дебют в зрелом возрасте, наиболее благоприятные прогнозы среди всех типов.

СMA вызывается изменениями (называемыми мутациями) в гене SMN1.

У человека с СMA есть две неисправные копии SMN1, одна от отца и вторая - от матери.

Есть понятие «носитель генов СМА».

Носитель - это человек, унаследовавший одну здоровую копию и одну неисправную копию гена SMN1.

Примерно от 1 из 40 до 1 из 60 человек являются носителями СМА.
Это большой %.

Если оба родителя являются носителями, у них есть шанс 1 из 4 иметь ребенка с СМА.

Примерно от 1 из 6 000 до 1 из 10 000 детей рождаются с СМА", - рассказала Ольга Белоконь.

Поэтому в мире существуют рекомендации по поводу обследования всех женщин перед зачатием на предмет выявления носительства генов СМА.

Для начала исследуется кровь.

Обязательно подпишись на наш канал в Viber, чтобы не пропустить самое интересное

Напомним, ранее Гинеколог рассказала о нищенских зарплатах медиков, врачебных ошибках и жестокости: "Это больно"

Как сообщает портал «Знай.ua» "Никаких свечей и инъекций из плаценты коров": врач-гинеколог показал "человеческий" метод лечения женских проблем

Также «Знай.ua» писал, что Есть ли жизнь во время беременности: известная гинекологиня развенчала необоснованные запреты